LMX1A

LMX1A
Ідентифікатори
Символи	LMX1A, LMX1, LMX1.1, LIM homeobox transcription factor 1 alpha, DFNA7
Зовнішні ІД	OMIM: 600298 MGI: 1888519 HomoloGene: 24921 GeneCards: LMX1A
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • зв'язування з іоном металу; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• neuron differentiation; • cerebellum development; • multicellular organism development; • midbrain development; • central nervous system development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • axon guidance; • dentate gyrus development; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of neuron differentiation; • central nervous system neuron differentiation; • hippocampus development; • regulation of cell growth; • brain development; • dopaminergic neuron differentiation; • регуляція експресії генів; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • synapse organization; • olfactory behavior; • пам'ять; • locomotory behavior; • midbrain dopaminergic neuron differentiation; • transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4009
	110648
	ENSG00000162761
	ENSMUSG00000026686
	Q8TE12
	Q9JKU8
	NM_001033507; NM_001174069; NM_177398; NM_177399
	NM_033652
	NP_001167540; NP_796372
	NP_387501
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LMX1A (англ. LIM homeobox transcription factor 1 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 382 амінокислот, а молекулярна маса — 42 747^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLDGLKMEEN	FQSAIDTSAS	FSSLLGRAVS	PKSVCEGCQR	VILDRFLLRL
NDSFWHEQCV	QCASCKEPLE	TTCFYRDKKL	YCKYDYEKLF	AVKCGGCFEA
IAPNEFVMRA	QKSVYHLSCF	CCCVCERQLQ	KGDEFVLKEG	QLLCKGDYEK
ERELLSLVSP	AASDSGKSDD	EESLCKSAHG	AGKGTAEEGK	DHKRPKRPRT
ILTTQQRRAF	KASFEVSSKP	CRKVRETLAA	ETGLSVRVVQ	VWFQNQRAKM
KKLARRQQQQ	QQDQQNTQRL	SSAQTNGGGS	AGMEGIMNPY	TALPTPQQLL
AIEQSVYSSD	PFRQGLTPPQ	MPGDHMHPYG	AEPLFHDLDS	DDTSLSNLGD
CFLATSEAGP	LQSRVGNPID	HLYSMQNSYF	TS

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504