NRL

NRL
Ідентифікатори
Символи	NRL, D14S46E, NRL-MAF, RP27, neural retina leucine zipper
Зовнішні ІД	OMIM: 162080 MGI: 102567 HomoloGene: 4501 GeneCards: NRL
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 27
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • leucine zipper domain binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • promoter-specific chromatin binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • гіалоплазма; • клітинне ядро; • цитоплазма;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • зір; • відповідь на стимул; • retinal rod cell development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4901
	18185
	ENSG00000129535; ENSG00000285493
	ENSMUSG00000040632
	P54845
	P54846
	NM_006177; NM_001354768; NM_001354769; NM_001354770
	NM_001136074; NM_001271916; NM_001271917; NM_008736
	NP_006168; NP_001341697; NP_001341698; NP_001341699
	NP_001129546; NP_001258845; NP_001258846; NP_032762
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NRL (англ. Neural retina leucine zipper) – транскрипційний фактор основного домену лейцинової застібки (bZIP). Це білок, який специфічно експресується у хребетних, а саме в епіфізі і фоторецепторах паличок, але не в колбочках або інших типах клітин. NRL необхідний для диференціювання паличкових фоторецепторів під час розвитку сітківки Належить підсімейству MAF.^[4]

Локалізація гену

За допомогою Саузерн-блот аналізу геномної ДНК з гібридної панелі соматичних клітин людини/гризуна Ян-Фенг і Сваруп (1992)^[5] виявили ген NRL на 14 хромосомі людини. Гібридизація in situ з метафазними хромосомами віднесла ген до області 14q11.1-q11.2. Ділянка D14S46E тепер належить гену NRL. Вважається, що через специфічну модель експресії NRL може спричиняти захворювання сітківки.^[5]^[6]

Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 237 амінокислот, а молекулярна маса — 25 940^[7]. Посттрансляційна модифікації включають фосфорилювання та диSUMO-лювання на Ліз-20

Функція

Кодований геномом білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

NRL регулює експресію кількох специфічних для паличок генів, а міссенс-мутації в ньому спричиняють аутосомно-домінантний пігментний ретиніт у людини. Міттон та ін. (2003)^[8] використовували дріжджовий двогібридний скринінг, щоб ідентифікувати FIZ1, NRL-взаємодіючий білок у сітківці. FIZ1 пригнічував NRL-, але не CRX-опосередковану трансактивацію промоторної активності родопсину у тимчасово трансфікованій лінії клітин нирки мавпи.^[9]

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALPPSPLAM	EYVNDFDLMK	FEVKREPSEG	RPGPPTASLG	STPYSSVPPS
PTFSEPGMVG	ATEGTRPGLE	ELYWLATLQQ	QLGAGEALGL	SPEEAMELLQ
GQGPVPVDGP	HGYYPGSPEE	TGAQHVQLAE	RFSDAALVSM	SVRELNRQLR
GCGRDEALRL	KQRRRTLKNR	GYAQACRSKR	LQQRRGLEAE	RARLAAQLDA
LRAEVARLAR	ERDLYKARCD	RLTSSGPGSG	DPSHLFL

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

NRL регулює експресію кількох специфічних для паличок генів, наприклад RHO та PDE6B. Функціонує також як коактиватор транскрипції, стимулюючи транскрипцію, опосередковану транскрипційним фактором CRX і NR2E3. Зв’язується специфічним для послідовності способом з промотором родопсину.

Білки Crx (cone-rod homeobox), FIZ1 (Flt-3 interacting zinc finger) і TBP (TATA box binding protein) взаємодіють з NRL, щоб регулювати його транскрипційну активність в експресії цільового гена, родопсину.^[10]^[11] У свою чергу, під час регуляції експресії певного гена сітківки NRL може посилювати або пригнічувати транскрипцію наступними посттрансляційними модифікаціями, таких як фосфорилювання, SUMO-лювання, ацетилювання та убіквітинування, та шляхом фізичної взаємодії з геномними цис-регуляторними послідовностями або іншими регуляторними білками^[12]^[13].

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NRL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ Kanda, Atsuhiro; Friedman, James S.; Nishiguchi, Koji M.; Swaroop, Anand (2007-06). Retinopathy mutations in the bZIP protein NRL alter phosphorylation and transcriptional activity. Human Mutation. Т. 28, № 6. с. 589—598. doi:10.1002/humu.20488. ISSN 1098-1004. PMID 17335001. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
↑ ^а ^б Yang-Feng, T. L.; Swaroop, A. (1992-10). Neural retina-specific leucine zipper gene NRL (D14S46E) maps to human chromosome 14q11.1-q11.2. Genomics. Т. 14, № 2. с. 491—492. doi:10.1016/s0888-7543(05)80248-4. ISSN 0888-7543. PMID 1427865. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8002 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P54845 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ Mitton, Kenneth P.; Swain, Prabodh K.; Khanna, Hemant; Dowd, Mary; Apel, Ingrid J.; Swaroop, Anand (15 лютого 2003). Interaction of retinal bZIP transcription factor NRL with Flt3-interacting zinc-finger protein Fiz1: possible role of Fiz1 as a transcriptional repressor. Human Molecular Genetics. Т. 12, № 4. с. 365—373. doi:10.1093/hmg/ddg035. ISSN 0964-6906. PMID 12566383. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
↑ Similar articles for PMID 12566383 - Search Results - PubMed. PubMed (англ.). Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
↑ Mitton, K. P.; Swain, P. K.; Chen, S.; Xu, S.; Zack, D. J.; Swaroop, A. (22 вересня 2000). The leucine zipper of NRL interacts with the CRX homeodomain. A possible mechanism of transcriptional synergy in rhodopsin regulation. The Journal of Biological Chemistry. Т. 275, № 38. с. 29794—29799. doi:10.1074/jbc.M003658200. ISSN 0021-9258. PMID 10887186. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
↑ Friedman, James S.; Khanna, Hemant; Swain, Prabodh K.; Denicola, Raphael; Cheng, Hong; Mitton, Kenneth P.; Weber, Christian H.; Hicks, David; Swaroop, Anand (5 листопада 2004). The minimal transactivation domain of the basic motif-leucine zipper transcription factor NRL interacts with TATA-binding protein. The Journal of Biological Chemistry. Т. 279, № 45. с. 47233—47241. doi:10.1074/jbc.M408298200. ISSN 0021-9258. PMID 15328344. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
↑ Roger, Jerome E.; Nellissery, Jacob; Kim, Douglas S.; Swaroop, Anand (13 серпня 2010). Sumoylation of bZIP transcription factor NRL modulates target gene expression during photoreceptor differentiation. The Journal of Biological Chemistry. Т. 285, № 33. с. 25637—25644. doi:10.1074/jbc.M110.142810. ISSN 1083-351X. PMC 2919127. PMID 20551322. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
↑ NRL - Neural retina-specific leucine zipper protein - Homo sapiens (Human) - NRL gene & protein. www.uniprot.org (англ.). Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.

Див. також

Хромосома 14

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NRL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[4] Kanda, Atsuhiro; Friedman, James S.; Nishiguchi, Koji M.; Swaroop, Anand (2007-06). Retinopathy mutations in the bZIP protein NRL alter phosphorylation and transcriptional activity. Human Mutation. Т. 28, № 6. с. 589—598. doi:10.1002/humu.20488. ISSN 1098-1004. PMID 17335001. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.

[:0-5] а ^б Yang-Feng, T. L.; Swaroop, A. (1992-10). Neural retina-specific leucine zipper gene NRL (D14S46E) maps to human chromosome 14q11.1-q11.2. Genomics. Т. 14, № 2. с. 491—492. doi:10.1016/s0888-7543(05)80248-4. ISSN 0888-7543. PMID 1427865. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.

[HGNC-6] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8002 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-7] UniProt, P54845 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[8] Mitton, Kenneth P.; Swain, Prabodh K.; Khanna, Hemant; Dowd, Mary; Apel, Ingrid J.; Swaroop, Anand (15 лютого 2003). Interaction of retinal bZIP transcription factor NRL with Flt3-interacting zinc-finger protein Fiz1: possible role of Fiz1 as a transcriptional repressor. Human Molecular Genetics. Т. 12, № 4. с. 365—373. doi:10.1093/hmg/ddg035. ISSN 0964-6906. PMID 12566383. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.

[9] Similar articles for PMID 12566383 - Search Results - PubMed. PubMed (англ.). Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.

[10] Mitton, K. P.; Swain, P. K.; Chen, S.; Xu, S.; Zack, D. J.; Swaroop, A. (22 вересня 2000). The leucine zipper of NRL interacts with the CRX homeodomain. A possible mechanism of transcriptional synergy in rhodopsin regulation. The Journal of Biological Chemistry. Т. 275, № 38. с. 29794—29799. doi:10.1074/jbc.M003658200. ISSN 0021-9258. PMID 10887186. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

[11] Friedman, James S.; Khanna, Hemant; Swain, Prabodh K.; Denicola, Raphael; Cheng, Hong; Mitton, Kenneth P.; Weber, Christian H.; Hicks, David; Swaroop, Anand (5 листопада 2004). The minimal transactivation domain of the basic motif-leucine zipper transcription factor NRL interacts with TATA-binding protein. The Journal of Biological Chemistry. Т. 279, № 45. с. 47233—47241. doi:10.1074/jbc.M408298200. ISSN 0021-9258. PMID 15328344. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

[12] Roger, Jerome E.; Nellissery, Jacob; Kim, Douglas S.; Swaroop, Anand (13 серпня 2010). Sumoylation of bZIP transcription factor NRL modulates target gene expression during photoreceptor differentiation. The Journal of Biological Chemistry. Т. 285, № 33. с. 25637—25644. doi:10.1074/jbc.M110.142810. ISSN 1083-351X. PMC 2919127. PMID 20551322. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

[13] NRL - Neural retina-specific leucine zipper protein - Homo sapiens (Human) - NRL gene & protein. www.uniprot.org (англ.). Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

NRL

Локалізація гену

Функція

Література

Примітки

Див. також

€4.95