PAX3

PAX3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3CMY
Ідентифікатори
Символи	PAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3, PAX-3
Зовнішні ІД	OMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3
Пов'язані генетичні захворювання
	craniofacial-deafness-hand syndrome, alveolar rhabdomyosarcoma
Онтологія гена
Молекулярна функція	• HMG box domain binding; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• animal organ morphogenesis; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • muscle organ development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • слух; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0097285 апоптоз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5077
	18505
	ENSG00000135903
	ENSMUSG00000004872
	P23760
	P24610
NM_000438; NM_001127366; NM_013942; NM_181457; NM_181458;
	NM_181459; NM_181460; NM_181461
	NM_001159520; NM_008781
NP_000429; NP_001120838; NP_039230; NP_852122; NP_852123;
	NP_852124; NP_852125; NP_852126; NP_852122.1
	NP_001152992; NP_032807
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX3 (англ. Paired box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 479 амінокислот, а молекулярна маса — 52 968^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTLAGAVPR	MMRPGPGQNY	PRSGFPLEVS	TPLGQGRVNQ	LGGVFINGRP
LPNHIRHKIV	EMAHHGIRPC	VISRQLRVSH	GCVSKILCRY	QETGSIRPGA
IGGSKPKQVT	TPDVEKKIEE	YKRENPGMFS	WEIRDKLLKD	AVCDRNTVPS
VSSISRILRS	KFGKGEEEEA	DLERKEAEES	EKKAKHSIDG	ILSERASAPQ
SDEGSDIDSE	PDLPLKRKQR	RSRTTFTAEQ	LEELERAFER	THYPDIYTRE
ELAQRAKLTE	ARVQVWFSNR	RARWRKQAGA	NQLMAFNHLI	PGGFPPTAMP
TLPTYQLSET	SYQPTSIPQA	VSDPSSTVHR	PQPLPPSTVH	QSTIPSNPDS
SSAYCLPSTR	HGFSSYTDSF	VPPSGPSNPM	NPTIGNGLSP	QVMGLLTNHG
GVPHQPQTDY	ALSPLTGGLE	PTTTVSASCS	QRLDHMKSLD	SLPTSQSYCP
PTYSTTGYSM	DPVTGYQYGQ	YGQSKPWTF

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, міогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Macina R.A., Barr F.G., Galili N., Riethman H.C. (1995). Genomic organization of the human PAX3 gene: DNA sequence analysis of the region disrupted in alveolar rhabdomyosarcoma. Genomics. 26: 1—8. PMID 7782066 DOI:10.1016/0888-7543(95)80076-X
Tsukamoto K., Nakamura Y., Niikawa N. (1994). Isolation of two isoforms of the PAX3 gene transcripts and their tissue-specific alternative expression in human adult tissues. Hum. Genet. 93: 270—274. PMID 7545913 DOI:10.1007/BF00212021
Hollenbach A.D., Sublett J.E., McPherson C.J., Grosveld G. (1999). The Pax3-FKHR oncoprotein is unresponsive to the Pax3-associated repressor hDaxx. EMBO J. 18: 3702—3711. PMID 10393185 DOI:10.1093/emboj/18.13.3702
Morell R., Friedman T.B., Moeljopawiro S., Hartono S., Asher J.H. Jr. (1992). A frameshift mutation in the HuP2 paired domain of the probable human homolog of murine Pax-3 is responsible for Waardenburg syndrome type 1 in an Indonesian family. Hum. Mol. Genet. 1: 243—247. PMID 1303193 DOI:10.1093/hmg/1.4.243
Wang Q., Kumar S., Slevin M., Kumar P. (2006). Functional analysis of alternative isoforms of the transcription factor PAX3 in melanocytes in vitro. Cancer Res. 66: 8574—8580. PMID 16951170 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-06-0947