SMAD4

SMAD4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SMAD4, DPC4, JIP, MADH4, MYHRS, SMAD family member 4
Зовнішні ІД OMIM: 600993 MGI: 894293 HomoloGene: 31310 GeneCards: SMAD4
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile polyposis syndrome, хвороба Рандю — Ослера, колоректальний рак, Myhre syndrome, juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, pancreatic adenocarcinoma[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005359
NM_008540
NM_001364967
NM_001364968
RefSeq (білок)
NP_005350
NP_032566
NP_001351896
NP_001351897
Локус (UCSC) Хр. 18: 51.03 – 51.09 Mb Хр. 18: 73.77 – 73.84 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SMAD4 (англ. SMAD family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 60 439[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDNMSITNTPTSNDACLSIVHSLMCHRQGGESETFAKRAIESLVKKLKEK
KDELDSLITAITTNGAHPSKCVTIQRTLDGRLQVAGRKGFPHVIYARLWR
WPDLHKNELKHVKYCQYAFDLKCDSVCVNPYHYERVVSPGIDLSGLTLQS
NAPSSMMVKDEYVHDFEGQPSLSTEGHSIQTIQHPPSNRASTETYSTPAL
LAPSESNATSTANFPNIPVASTSQPASILGGSHSEGLLQIASGPQPGQQQ
NGFTGQPATYHHNSTTTWTGSRTAPYTPNLPHHQNGHLQHHPPMPPHPGH
YWPVHNELAFQPPISNHPAPEYWCSIAYFEMDVQVGETFKVPSSCPIVTV
DGYVDPSGGDRFCLGQLSNVHRTEAIERARLHIGKGVQLECKGEGDVWVR
CLSDHAVFVQSYYLDREAGRAPGDAVHKIYPSAYIKVFDLRQCHRQMQQQ
AATAQAAAAAQAAAVAGNIPGPGSVGGIAPAISLSAAAGIGVDDLRRLCI
LRMSFVKGWGPDYPRQSIKETPCWIEIHLHRALQLLDEVLHTMPIADPQP
LD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Zhang Y., Feng X.-H., Wu R.-Y., Derynck R. (1996). Receptor-associated Mad homologues synergize as effectors of the TGF-beta response. Nature. 383: 168—172. PMID 8774881 DOI:10.1038/383168a0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu F., Pouponnot C., Massague J. (1997). Dual role of the Smad4/DPC4 tumor suppressor in TGFbeta-inducible transcriptional complexes. Genes Dev. 11: 3157—3167. PMID 9389648 DOI:10.1101/gad.11.23.3157
  • Kawabata M., Inoue H., Hanyu A., Imamura T., Miyazono K. (1998). Smad proteins exist as monomers in vivo and undergo homo- and hetero-oligomerization upon activation by serine/threonine kinase receptors. EMBO J. 17: 4056—4065. PMID 9670020 DOI:10.1093/emboj/17.14.4056
  • Jiao K., Zhou Y., Hogan B.L.M. (2002). Identification of mZnf8, a mouse Kruppel-like transcriptional repressor, as a novel nuclear interaction partner of Smad1. Mol. Cell. Biol. 22: 7633—7644. PMID 12370310 DOI:10.1128/MCB.22.21.7633-7644.2002
  • Chen H.B., Rud J.G., Lin K., Xu L. (2005). Nuclear targeting of transforming growth factor-beta-activated Smad complexes. J. Biol. Chem. 280: 21329—21336. PMID 15799969 DOI:10.1074/jbc.M500362200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SMAD4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6770 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13485 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]