PITX2
PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
METNCRKLVS | ACVQLGVQPA | AVECLFSKDS | EIKKVEFTDS | PESRKEAASS | ||||
KFFPRQHPGA | NEKDKSQQGK | NEDVGAEDPS | KKKRQRRQRT | HFTSQQLQEL | ||||
EATFQRNRYP | DMSTREEIAV | WTNLTEARVR | VWFKNRRAKW | RKRERNQQAE | ||||
LCKNGFGPQF | NGLMQPYDDM | YPGYSYNNWA | AKGLTSASLS | TKSFPFFNSM | ||||
NVNPLSSQSM | FSPPNSISSM | SMSSSMVPSA | VTGVPGSSLN | SLNNLNNLSS | ||||
PSLNSAVPTP | ACPYAPPTPP | YVYRDTCNSS | LASLRLKAKQ | HSSFGYASVQ | ||||
NPASNLSACQ | YAVDRPV |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 1113—1117. PMID 9618168 DOI:10.1093/hmg/7.7.1113
- Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome. Ophthalmic Res. 34: 324—326. PMID 12381896 DOI:10.1159/000065602
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PITX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9005 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q99697 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|